科学家发现新的乳腺癌基因

科学家发现新的乳腺癌基因 [标签:url] [标签:科室] 摘要：在法裔加拿大组群中，与对照个体相比，另一种类型的RECQL突变发生在家族性乳腺癌患者中的频率高出50倍。 最近，多伦多大学妇女学院医院（WCH）研究人员、多伦多大学DallaLana公共卫生学院助理教授MohammadAkbari博士带领的一项研究，发现了一个新的乳腺癌基因。相关研究结果发表在四月二十七日的《自然遗传学》（NatureGenetics），描述了一个基因（称为RECQL）的突变与波兰和法裔加拿大女性两个群体中的乳腺癌发生有着如何的密切联系。延伸阅读：乳腺癌大型GWAS项目发现新易感基因。 Akbari博士与WCH高级研究员StevenNarod、波兰波美拉尼亚医科大学的CezaryCybulski和JanLubi?ski、麦吉尔大学的WilliamFoulkes博士合作完成了这项研究。Akbari博士指出：“我们的工作是朝向‘确定所有遗传性乳腺癌相关基因’迈出的激动人心的一步。” 在所有乳腺癌病例中，大约有10%的病例为遗传性，但是人们认为，只有一半的乳腺癌易感基因是已知的。 在这项研究中，研究人员选取了195名乳腺癌患者，她们具有明显的乳腺癌家族史，但没有BRCA1或BRCA2突变，研究人员在她们当中对大约20000个不同的基因进行了研究。患者来自两个群体--波兰组群和法裔加拿大组群--她们在遗传上都非常相似。然后，Akbari博士带领研究小组，通过研究来自这两个组群的25000多名患者和未受影响的人，证实了所发现的基因RECQL与乳腺癌之间的关系。 妇女学院研究所家族性乳腺癌研究部门主任、多伦多大学DallaLana公共卫生学院教授、本文共同作者Narod博士说：“这项研究表明，研究特定的建立者群体，像波兰和法裔加拿大妇女，是识别疾病相关基因的一种非常好的方法。” 具体而言，在波兰和法裔加拿大女性组群中反复发生的RECQL突变，在这项研究中得以确定。在波兰组群内，与不携带该突变的人相比，携带一种类型RECQL突变的女性患上乳腺癌的风险增加五倍。同时，在法裔加拿大组群中，与对照个体相比，另一种类型的RECQL突变发生在家族性乳腺癌患者中的频率高出50倍。