确诊乳腺癌的年轻女性都应行BRCA基因突变检测

确诊乳腺癌的年轻女性都应行 BRCA 基因突变检测 [标签:url] [标签:科室] 摘要：乳腺癌是美国40岁以下女性最常见的癌症类型。BRCA1和BRCA2基因突变年轻女性携带者的乳腺癌发病风险显著升高，美国国立综合癌症网络（NCCN）推荐确诊为乳腺癌的年轻女性进行BRCA基因突变检测。 乳腺癌是美国40岁以下女性最常见的癌症类型。BRCA1和BRCA2基因突变年轻女性携带者的乳腺癌发病风险显著升高，美国国立综合癌症网络（NCCN）推荐确诊为乳腺癌的年轻女性进行BRCA基因突变检测。但是，NCCN指南的实际推广效果如何，BRCA基因检测结果是否会影响患者的后续治疗决定？ 近日，美国法柏癌症中心的RosenbergSM团队开展了一项基于临床数据的横断面研究，旨在分析BRCA检测的推行现状、年轻乳腺癌患者对基因突变风险的认知程度、以及基因检测信息对治疗方案的影响，研究结果于2016年2月在线发表在JAMAOncol杂志上。 该研究共纳入897位参与者，这些参与者均为40岁或更年轻的乳腺癌确诊女性。 问卷结果显示，87.0%女性（780/897）在乳腺癌确诊1年内进行了BRCA检测。在未进行BRCA检测的117位女性中，31.6%女性（37/117）没有向医师或遗传学专家咨询过BRCA突变的相关问题，36.8%女性（43/117）计划在将来进行BRCA检测。 29.8%女性（248/831）认为基因突变的担心促使她们选择手术治疗，其中86.4%的BRCA突变基因携带者（76/88）和51.2%的BRCA突变基因非携带者（82/160）选择了双侧乳腺切除手术。少数女性的综合治疗决断受到了基因突变担心的影响。 综上所述，越来越多的确诊为乳腺癌女性选择BRCA1和BRCA2突变检测。考虑到基因突变风险可能会影响女性的手术决定和综合治疗依从性，所有确诊为乳腺癌的年轻女性都应该参照NCCN指南，进行BRCA基因突变检测。